病例报道 | 黏脂贮积症Ⅱ型合并肺动脉高压超声心动图表现1例
病例报道 | 黏脂贮积症Ⅱ型合并肺动脉高压超声心动图表现1例
患儿女,6岁,因“发热、胸闷2 d”来我院就诊。体格检查:身高63 cm,体质量8.4 kg,发际低,前额突,鼻梁塌,唇厚,牙龈增生,牙冠部分缺失伴形态异常,听力正常;心前区可闻及Ⅲ级收缩期杂音;肋骨外翻,脊柱侧弯,爪形手。父母既往体健,否认近亲婚配,以及类似病史和家族遗传病史。实验室检查:心型肌酸激酶26.00 U/L,B型脑利钠肽前体306.5 pg/ml,血浆总氨基己糖苷酶1087.7 nm