[摘要] Muenke 综合征是一种常染色体显性遗传病，通常表现为单侧或双侧冠状缝早闭、大头畸形、面中部发育不全和发育迟缓。本文报道了一例伴有软腭裂的Muenke 综合征患者，通过基因检测发现患者存在FGFR3 基因c.749C&（试读）...
登录
